Spinal musküler atrofi (SMA); gen kusuruyla ortaya çıkan, omurilikteki motor sinir hücrelerinin fonksiyonlarını kaybetmeleri ile karakterize edilen ilerleyici kas erimesi, kas zayıflığı ve kas felcine sebep olan bir hastalıktır. 

SMA, başlangıç yaşına ve elde edilen maksimum motor fonksiyona göre 6 aydan küçük, desteksiz oturamayan çok zayıf hastalar (Tip 1); 6-18 aylık, oturabilen ancak ayakta duramayan hastalar (Tip 2); 12 aylıktan sonraki çocukluk döneminde tanı konan ve ayakta durabilen hastalar (Tip 3) ve yetişkin dönemde tanı konan, başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreden hastalar (Tip 4) olarak sınıflandırılabilmektedir. 

SMA klinik olarak gevşek kas yapısı, kolları ve bacakları etkileyen simetrik bir güçsüzlük, konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslarda kas güçsüzlüğü ve buna bağlı beslenme bozuklukları ile karşımıza çıkabilmektedir. Ayrıca, solunum kaslarının zayıflaması ile birlikte solunumda güçlük de görülebilmektedir. Kesin tanı genetik inceleme ile konulmaktadır.

Multidisipliner yaklaşım SMA hastaları için anahtar rol oynamaktadır. Multidisipliner yaklaşım fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedik bakım, büyüme ve kemik sağlığı, beslenme, pulmoner bakım, akut bakım, diğer organ sistemlerinin tutulumu ve ilaç tedavisini içermektedir.

SMA'da klinik değerlendirme, kas-iskelet sistemi ve ilgili fonksiyonel bozukluklara odaklanarak fiziksel bir muayene yapmayı içermektedir. Motor fonksiyonları için gerekli testler, günlük yaşam aktivitelerini yansıtan fonksiyonları izlemek için farklı güç ve eklem hareket açıklığı değerlendirmeleri yapılmalıdır. Bu değerlendirmelerin düzenli olarak yapılması, zaman içindeki olası değişikliklerin izlenmesine, müdahale gerektiren yönlerin belirlenmesi ve müdahaleye yanıt verilmesine olanak sağlamaktadır.

Tip 1 SMA hastaları için rehabilitasyon; postüral dengeyi ve işlevi geliştirmeyi, kollar ve bacaklara yönelik eklem hareket açıklığı egzersizlerini, boyun ve baş bölgesinin desteklenmesini, oturma ve duruşu destekleyecek pozisyonlamaları içermektedir. Uygun baş-boyun desteği ve sürekli gözetim ile su içi terapi önerilebilmektedir. Hava yolu açıklığını arttırmak ve solunumu iyileştirmeye yönelik göğüs fizyoterapisi de rehabilitasyonun önemli bir parçası olarak karşımıza çıkmaktadır.

Tip 2 SMA hastaları için rehabilitasyonun ana hedefleri, kontraktürleri ve skolyozu önlemeyi, işlevi ve hareketliliği sürdürmeyi içermektedir. Postür ve işlevi desteklemek için gövde ortezleri önerilebilmektedir. Destekli ayakta durma, bacak kaslarının gerilmesini kolaylaştırmak, aynı zamanda bedensel işlevleri ve kemik sağlığını geliştirmek, rehabilitasyona dik katılımı sağlamak, omurga ve gövde duruşunu desteklemek için önemlidir. Kas aktivasyonunu arttıran egzersiz programları ve fiziksel aktiviteler; fonksiyonu, kuvveti, hareket açıklığını, dayanıklılığı, dengeyi, günlük yaşam aktivitelerini ve okula katılımı, sosyal aktiviteleri, mesleği sürdürme ve geliştirmeyi teşvik edebilmektedir. Tip 2 SMA hastaları için önerilen egzersizler arasında su terapisi, dirençli ve dirençsiz aerobik egzersizler ile genel kondisyon egzersizleri bulunmaktadır. Tip 1 SMA hastalarına benzer şekilde göğüs fizyoterapisi, uygulanacak değerlendirme ve yönetimin önemli bir parçasıdır.

Tip 3 ve Tip 4 SMA hastaları içinse rehabilitasyon hedefleri işlevi, hareketliliği ve yeterli eklem aralığını korumak, bu fonksiyonları eski haline getirmek, denge ve dayanıklılığı iyileştirmektir. Egzersiz programları, Tip 2 için kullanılan bir çok öneriyi içermektedir. Ek olarak, hem dinamik hem de statik denge egzersizleri de egzersiz programının parçası olmalıdır. Esneme ve hareket aralığı için pasif germe ve aktif yardımcı teknikler kullanılabilmektedir. Ortezler çoğunlukla ayak bileği ve dizde esnekliği, postürü ve fonksiyonu korumak için kullanılmaktadır. Çoğu hasta yürüyecek yeterliliktedir ancak gerektiğinde işlevsel bağımsızlığı sağlamak için, hafif manuel veya elektrikli tekerlekli sandalyeler önerilebilmektedir.