Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis, vücuttaki bir proteini etkileyen genetik bir durumdur. Kistik fibrozlu kişilerde vücudun hücrelerini, dokularını, mukus ve ter üreten bezleri etkileyen hatalı bir protein bulunur.

Mukus normalde kaygandır ve solunum yollarının, sindirim sisteminin ve diğer organ ve dokuların iç yüzeyini korur. Kistik fibrozlu kişiler, etkilenen organlarda birikerek tıkanıklıklara, hasara veya enfeksiyonlara yol açabilen kalın, yapışkan mukus üretirler.

Kistik fibrozun en ciddi ve yaygın komplikasyonları, akciğer veya solunum sorunları olarak da bilinen ve ciddi akciğer enfeksiyonlarını içerebilen akciğer sorunlarıdır. Kistik fibrozlu kişiler genellikle iyi beslenmeyi sürdürmekte de sorun yaşarlar çünkü yiyeceklerdeki besin maddelerini absorbe etmekte zorluk çekerler.

Kistik Fibrozis Semptomları

Kistik fibrözün semptomları hangi organın etkilendiğine ve durumun ciddiyetinde bağlıdır. Kistik fibrozlu çoğu insanda belirgin semptomlar vardır. Bazı kişilerde çok az semptom görülür veya hiç semptom görülmezken, bazılarında ciddi semptomlar veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlar görülür. Belirtiler zamanla da değişebilir. Bazı kişilerde hırıltılı solunum ve mukus, kan içeren öksürük görülebilir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Doğumdan kısa bir süre sonra bağırsak tıkanması
• El ve ayaklara daha az oksijen gitmesi nedeniyle el ve ayak parmaklarında çomaklaşma
• Gece terlemelerini de içerebilen ateş
• Şiddetli karın ağrısı, kronik ishal veya kabızlık gibi gastrointestinal semptomlar
• Doğumdan sonra anormal derecede uzun bir süre boyunca sarılık veya sarı cilt
• Düşük vücut kitle indeksi (BMI) veya zayıf olmak
• Kas ve eklem ağrıları
• Gecikmiş büyüme veya ergenlik
• Tuzlu cilt ve normal terden daha tuzlu ter
• Sinüs enfeksiyonları

Komplikasyonlar

• Akciğerlerde Aspergillus mantarına karşı alerjik bir reaksiyon olan alerjik bronkopulmoner aspergilloz (ABPA)
• Bronşektazi
• Sindirim sistemi kanseri
• Pnömotoraks adı verilen akciğerin çökmesi, akciğerinizle göğüs duvarı arasındaki boşlukta hava oluşmasına neden olur.
• İnsülinin yapıldığı pankreasın hasar görmesi nedeniyle diyabet
• Doğurganlık sorunları
• Bağırsaklarınızın çok kalın bağırsak içerikleri tarafından tıkandığı distal bağırsak tıkanıklığı sendromu (DIOS) gibi gastrointestinal problemler
• Akciğer hasarı nedeniyle kalp yetmezliği
• Hemoptizi veya öksürme veya kan tükürme
• Karaciğerdeki safra kanallarının tıkanmasından kaynaklanan,siroza ve karaciğer nakli ihtiyacına yol açabilen karaciğer hastalığı veya yetmezliği
• Yetersiz beslenme, çünkü pankreas besinlerdeki besinleri sindirmeye ve emmeye yardımcı olacak yeterli enzimi üretemeyebilir
• Depresyon ve anksiyete gibi zihinsel sağlık sorunları
• Düşük kemik yoğunluğu ve osteoporoz, eklem ağrısı ve artrit ve kas ağrıları dahil olmak üzere kas ve kemik komplikasyonları
• Pankreatit ve düşük seviyelerde A, D, E ve K vitaminleri de dahil olmak üzere beslenme eksikliklerine yol açan düşük pankreas enzim seviyeleri
• Solunum yolu iltihabı ve solunum yollarınızdaki ve akciğerlerinizdeki bakterilerin artmasından kaynaklanan tıkanmanın neden olduğu kötüleşen öksürük, nefes darlığı ve mukus üretimi atakları olan pulmoner alevlenmeler
• Vücudunuzun hızla tuz veya sodyum ve klorür kaybettiği, elektrolit ve diğer dengesizliklere neden olduğu tuz kaybı sendromu
• İdrar kaçırma veya mesane kontrolünün kaybı

Kistik Fibrozis için Doktora Ne Zaman Başvurmalıyız?

Pulmoner alevlenme, daha fazla öksürük veya hırıltı, göğüs tıkanıklığı ve mukus renginde değişiklik gibi akciğer semptomlarının kötüleşmesini içerir. Ayrıca kilo kaybı, iştahsızlık veya ateşiniz de olabilir.

Öksürme veya kan tükürme, bir atardamarın hasarının ve hava yoluna kanadığının işareti olabilir.

Ani nefes darlığı veya göğüs ağrısı, pnömotoraks veya akciğer sönmesinin belirtisi olabilir.

Kistik Fibrozis Teşhisi

Teşhis semptomlar, genetik ve ter testlerinin sonuçlarının doğrultusunda belirlenir.

Mutasyona uğramış kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni için doğum öncesi tarama aracı genetik test olarak kullanılabilir. Bu test taşıyıcı olup olmadığınızı da belirleyebilir. Bu taşıyıcı taraması gibi genetik testler hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılabilir. Yenidoğan grupta yaşamının ilk 2-3 gününde topuktan alınan kan ile tarama yapılabilir. 

Ter testi, terde yüksek düzeyde klorür olup olmadığını kontrol eden bir testtir ve kistik fibrozun teşhisi için standart testtir. Bu test için terletmek amacıyla kişinin kolunda veya bacağında küçük bir bölgeye renksiz, kokusuz bir kimyasal ve bir miktar elektrik uyarısı uygulanır. Ter toplanır ve test için hastane laboratuvarına gönderilir.

Kistik fibrozis belirtisi olabilecek semptomlarınız varsa veya yeni doğan bebeğinizin taranması sonucu pozitif tanıyı doğrulamak için kullanılabilir. Normal ter klorür testi tek başına kistik fibrozunuz olmadığı anlamına gelmez. Düşük klorür seviyeleri, kistik fibrozu teşhis etmek veya dışlamak için daha fazla test yapılması gerektiğini gösterebilir.

Ter testi sonuçları

Kistik Fibroza Ne Sebep Olur?

Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni adı verilen bir gendeki mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. CFTR geni, CFTR proteini için talimatlar sağlar. CFTR proteini, akciğerler, karaciğer, pankreas ve bağırsakların yanı sıra ter bezleri de dahil olmak üzere vücudun mukus üreten her organında bulunur. Normalde CFTR proteini, iyonların hücre içinden hücre dışına doğru hareketini kontrol eder. Kistik fibrozlu kişilerde mutasyona uğramış gen, proteinin düzgün çalışmamasına neden olur ve bu da sodyum ve suyun hareketini etkiler. Bu olduğunda ter bezleri, kistik fibrozisi olmayan kişilere göre daha tuzlu ter üretir. Ayrıca mukusta daha az su bulunur ve bu da mukusun kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Kalın mukus akciğerlerde ve sindirim sisteminde tıkanıklıklara neden olur. Normalde mukus, akciğerlerinizin hava yollarında silia adı verilen küçük saç benzeri yapıları kaplar ve bu yapılar, mukus parçacıklarını vücudunuzun onlardan kurtulabileceği burun ve ağza kadar süpürür. Kistik fibrozlu kişilerde bu süreç düzgün çalışmaz.

Genetik çarprazlama

Kistik Fibrozis Tedavisi

Kistik fibroz tedavisi, hava yolunun temizlenmesine, hatalı CFTR proteininin işlevini iyileştiren ve komplikasyonları önleyen ilaçlara ve gerekirse ameliyata odaklanır.

Hava yolu temizleme teknikleri

Hava yolu temizleme teknikleri akciğer mukusunun gevşetilmesine yardımcı olur, böylece temizlenebilir, enfeksiyonları azaltır ve nefes almayı iyileştirir. 

Teknikler arasında özel nefes alma ve öksürme yolları, ağızda kullanılan cihazlar ve mukusu gevşetmek için titreşim kullanan terapi yelekleri ve göğüs fizik tedavisi yer alır. Bu teknikler sıklıkla bronkodilatörler ve mukus incelticiler gibi ilaçlarla birlikte kullanılır.

İlaçlar

Kistik fibrozu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında akciğer fonksiyonunu korumak ve iyileştirmek, enfeksiyonlarla savaşmak, mukusu temizlemek, nefes almaya yardımcı olmak ve hatalı CFTR proteini üzerinde çalışmak için kullanılan ilaçlar bulunur.

• Antibiyotik
• İbuprofen veya kortikosteroidler gibi antiinflamatuar ilaçlar
• Bronkodilatör
• CFTR modülatörleri
• Mukus inceltici

Ameliyat

Cerrahi, ileri rahatsızlıkları olan kişiler için bir seçenek olabilir. Akciğer nakli, ilerlemiş akciğer hastalığı ve solunum yetmezliği olan kişilere yardımcı olabilir. Siroz gibi ilerlemiş karaciğer hastalıkları için karaciğer nakli bir seçenek olabilir.

Doktorunuzla yapacağınız düzenli kontroller takip ve tedavinizin bir parçası olabilir.

Düzenli kontroller şunları içerebilir:

• Hava yolu temizliği, enfeksiyon kontrolü, enerji ve beslenme hedefleri hakkında eğitim
• Boy ve kilo ölçümü ve BMI hesaplaması
• Fiziksel aktivite rehberliği
• Karaciğeri ve karın ağrısını kontrol etmek için kalp, akciğer ve karın muayenesini içeren fizik muayene
• Fizik tedavi değerlendirmesi ve ihtiyaçları
• Psikolojik değerlendirme ve destek

Sağlıklı Yaşam Tarzı Değişiklikleri

• Pasif içicilik de dahil olmak üzere tütün dumanından kaçının.
• Akciğer fonksiyonunu iyileştirmek için fiziksel olarak aktif olun. Fiziksel aktivite hava yolunun temizlenmesine yardımcı olur ve kemik mineral yoğunluğunu, kas gücünü, esnekliği ve duruşu iyileştirir. Herhangi bir egzersiz programına başlamadan önce doktorunuza hangi düzeyde fiziksel aktivitenin sizin için uygun olduğunu sorun.
• Genel sağlığınızı iyileştirmek için sağlıklı yiyecekleri seçin. Kistik fibrozlu çocuklarda normal büyüme için sağlıklı beslenme de önemlidir. Daha fazla yiyecek yiyerek veya yüksek enerjili yiyecekler yiyerek kalori alımınızı artırmanız gerekebilir. Bazen yüksek sodyumlu bir beslenme planı veya sodyum takviyesi önerilebilir.

Hazırlayan: Fzt. Berna KILIÇ

https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis

Daha Fazla Oku: Ankilozan Spondilitli Hastalarda Kas Kuvvetini ve Yürüme Performansını Arttırmak için Swiss Ball Kullanımı