Tay Sachs Hastalığı

Giriş

Tay-Sachs hastalığı otozomal-resesif lizozomal depolama metabolik bozuklukları grubuna aittir. Tay-Sachs hastalığı, inflamatuar mediatör üretimi ile birlikte aktif mikroglia genişlemesi, makrofaj ve astrosit aktivasyonu ile akut nörodejenerasyon ile karakterizedir. Çoğu durumda, hastalık bebeklik döneminde kendini gösterir, infantil formu sinir sisteminin en şiddetli bozukluklarıyla karakterizedir ve hastalara maksimum beş yıl ömür biçilmektedir. Belirtileri ergenlikte ortaya çıkan ve semptomların yetişkinlikte ortaya çıktığı en nadir görülen formu da tanımlanmıştır. 
Tay-Sachs hastalığının tipik özellikleri kas güçsüzlüğü, ataksi, konuşma ve zihinsel bozukluklardır. Şu anda, Tay-Sachs hastalığının tedavisi semptomatiktir ve ilerlemenin geciktirilmesine dayanmaktadır.
Peki biz fizyoterapistler olarak tay sachs hastalarının tedavisinde nasıl rol oynayabiliriz?

Değerlendirme

Çocuk hastaların değerlendirilmesi mutlaka yetişkin hastalardan farklı olmak zorundadır. Çünkü çocuklar yetişkinlerin küçük versiyonları değil, rehabilitasyonlarında ayrıca uzmanlaşılması gereken bireylerdir.

Hastanın değerlendirilmesinde anamnez ebeveynlerden alınır. Doğum öncesinde annenin hamileliğinin nasıl geçtiği, enfeksiyon geçirilip geçirilmediği, tarama testlerinin yapılıp yapılmadığı, hastanın başka kardeşi varsa onların sağlık durumları, annenin yaşı sorgulanmalıdır. Doğum sırasında bebeğin geliş şekli ve doğum şeklinin bilinmesi gerekir. Doğum sonrasında bebeğin geçirdiği enfeksiyonlar, doğar doğmaz ağlaması/ gülmesi/ emmesi anneye sorulur. Bebeğin kaç haftalık doğduğu, küvezde kalıp kalmadığı bizim için önemlidir. 

Tay sachs hastalığında genelde doğum öyküsü normal seyreder. Ancak normal motor gelişimde elde edilen beceriler aşamalı olarak kaybedilmeye başlar. Örneğin bebek emekleyebilir durumdaysa aşamalı olarak önce emekleme, sonra dönme, en son başını dik tutabilme becerileri yitirilebilir. Bu yüzden bebeği mutlaka inspeksiyonla da değerlendirmeli, postürü, el-göz koordinasyonu, orta hattı bulabilme becerisi ve kognitif durumu hakkında bilgi sahibi olmalıyız. Hastalar mutlaka kas gücü, ROM, kontraktür, tonus bakımından değerlendirilmeli ve ortez ihtiyacı varsa doğru yönlendirmeler yapılmalıdır. Solunum kaslarının güçsüzleşmesine bağlı olarak hastaların solunum fizyoterapisine ihtiyaç duyabileceğini de unutmamalıyız.

Tay Sachs hastalığının tanısı, bebek henüz anne rahmindeyken amniyosentezle konulabilmektedir. Dolayısıyla önlenebilirdir. Ancak hastaların düzenli fizyoterapi ve rehabilitasyon almasıyla daha yüksek kaliteli bir yaşam sürmeleri mümkündür.


Hazırlayan: Ece Yüksel

Referans: Solovyeva, V. V., Shaimardanova, A. A., Chulpanova, D. S., Kitaeva, K. V., Chakrabarti, L., & Rizvanov, A. A. (2018). New approaches to Tay-Sachs disease therapy. Frontiers in physiology, 9, 1663.

Daha Fazla Oku: Cri du Chat Sendromu Nedir?

Özet

Otozomal-resesif lizozomal depolama metabolik bozukluklardan olan Tay-Sachs hastalığı genellikle bebeklikte kendini gösterir. Kas güçsüzlüğü, ataksi, konuşma ve zihinsel bozukluklara neden olan hastalıkta düzenli fizyoterapi ile yaşam kalitesi yükseltilebilir.