Ehlers Danlos Sendromu



Ehlers Danlos Sendromu (EDS), klinik olarak cilt hiperelastisitesi, eklemlerin hipermobilitesi, atrofik skarlaşma ve kan damarlarının kırılganlığı ile kendini gösteren kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur.

Hastalığın seyri Ehlers Danlos sendromunun tipine ve bireye bağlıdır. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olanlarda organ ve damar yırtılması olasılığı nedeniyle yaşam süresi kısalabilir. Diğer türlerde yaşam süresi genellikle etkilenmez. Ehlers-Danlos sendromlarının tedavisi olmasa da semptomların çoğu için yararlı olan önleyici tedbirler vardır.

Çoğu Ehlers Danlos sendromu alt tipinin patofizyolojisi, kolajen sentezinde veya işlenmesinde kalıtsal mutasyonları içerir. Bu mutasyonlardan etkilenen kolajen, deriden damar bütünlüğüne kadar her vücut sisteminin ayrılmaz bir parçasıdır ve bu nedenle hastalığın semptomları değişken ve geniş çapta olabilir. 

Klinik Görünüm

Deri belirtileri Ehlers-Danlos Sendromunun ayırt edici özelliğidir: Aşırı uzayabilirlik, pürüzsüz ve kadife benzeri doku, kırılganlık, gecikmiş yara iyileşmesi ve yara iyileşmesinden sonra ince atrofik skarları içerir.
  
Yaygın kas-iskelet sistemi belirtileri, erken osteoartrite ve kronik ağrıya yol açabilen tekrarlayan subluksasyon ve çıkıklara yol açan hipermobiliteyi içerir. Bu hipermobilite, yeni doğmuş bebekte kalça çıkıkları ile peripartum kadar erken ortaya çıkabilir. Tekrarlayan kırıklar da mevcut olabilir. Miyofasyal veya nöropatik kaynağa bağlı kronik eklem, bağ, tendon veya kas ağrısı görülebilir. 

Nörolojik belirtilere örneğin gelişmekte olan çocukta yürüme gibi gecikmiş motor kilometre taşları olarak ortaya çıkabilen hipotoniyi içerir. Genel bir ağrı, uykusuzluk ve kronik yorgunluk da yaygındır. 

Hematolojik belirtiler: Kolay morarma, Uzun süreli kanama süreleri, burun kanaması ve menometroraji

Ağız/Diş etkilenimi: Diş eti iltihabı ve diş eti çekilmesi ile sonuçlanan periodontal hastalık, dişlerde çarpıklık ile birlikte yüksek ve dar damak
Kardiyovasküler belirtiler mitral kapak prolapsusu ve daha az sıklıkla triküspit kapak prolapsusu içerir. İntrakraniyal arterler gibi diğer damarlar anevrizmal olabilir, bu da onları yırtılmaya yatkın hale getirebilir. Kılcal damarlarda kırılganlık, altta yatan kanama diyatezi olmaksızın kolay morarma ve kanama şeklinde kendini gösterebilir. 

Başlıca tanı kriterleri tipik olarak şunları içerir:

Beighton ölçeğinde(altın standart) 6/9'a eşit veya daha büyük bir puanla gösterilen eklem hipermobilitesi
Önkolun volar yüzeyinde >1,5 cm ile tanımlanan yumuşak cilt veya cilt hiperekstansibilitesi
Kırılgan cilt veya önemli cilt/yumuşak doku anormallikleri (kolay morarma, gecikmiş yara iyileşmesi, atrofik yara izi, kolay tendon, bağ, damar yırtılması)

Fizik Tedavi

Her bir fizik tedavi planı, EDS'nin alt tipine ve bunun belirti ve semptomlarına bağlı olarak hasta için özel olarak oluşturulmalıdır. Amaç, ağrıyı veya eklem subluksasyonu olasılığını azaltarak günlük işleyişi sağlamak ve yaşam kalitesini artırmaktır.

Genel olarak fizik tedavi şunları içerir:

Genel dinlenme kas tonusunu artırarak eklem stabilitesini artırmak için düşük dirençli, yüksek tekrarlı dirençli eğitim programı ile birleştirilmiş aerobik kondisyondan oluşan egzersiz programı
Ambulasyon ve ağırlık taşıma aktiviteleri sırasında alt ekstremite eklemlerine yükleme rahatlığı sağlayan yardımcı cihazlar
Artan eklem stabilitesini desteklemek ve eklem subluksasyonu olasılığını azaltmak için destek
EDS ile ilişkili yumuşak doku, miyofasyal ve kronik eklem ağrısına yönelik ağrı yönetimi teknikleri
Aşırı yük taşımayı veya alt ekstremite eklemlerinin yüklenmesini önlemek için güvenli, etkili, verimli transferler.
Proprioseptif egzersizler

Hazırlayan: Fzt. Ayşe Demirtaş

Referans
Miklovic T, Sieg VC. Ehlers danlos syndrome.2020 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/
Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. 2017. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:158–167.

Özet

Ehlers Danlos Sendromu (EDS), klinik olarak cilt hiperelastisitesi, eklemlerin hipermobilitesi, atrofik skarlaşma ve kan damarlarının kırılganlığı ile kendini gösteren kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur.

Ehlers Danlos Sendromu