Klinik özellikler: Loeys-Dietz sendromu (LDS) vasküler bulgular (serebral, torasik ve abdominal arter anevrizmaları ve/veya diseksiyonları), iskelet bulguları (pektus ekskavatum veya pektus karinatum, skolyoz, eklem gevşekliği, araknodaktili, talipes ekinovarus, servikal malformasyon) ile karakterizedir. Kraniyofasiyal özellikler (geniş aralıklı gözler, şaşılık, bifid uvula / yarık damak ve herhangi bir sütür içerebilen kraniyosinostoz) ve kutanöz bulgular (kadifemsi ve yarı saydam cilt, kolay morarma ve distrofik yara izleri). LDS li bireyler, yaygın ve agresif arter anevrizmalarına ve uterus rüptürü ve ölüm dahil olmak üzere gebelikle ilgili komplikasyonlara yatkındır. LDS li bireyler, astım, egzama, ve gıda veya çevresel alerjenlere karşı reaksiyon gösterir. Ayrıca eozinofilik özofajit ve gastrit veya inflamatuar bağırsak hastalığı dahil olmak üzere gastrointestinal inflamasyon insidansında artış vardır. Aynı patojenik varyanta sahip bir aile içindeki etkilenen bireyler arasında bile, LDS li bireylerde klinik özelliklerin dağılımı ve şiddetinde geniş çeşitlilik görülebilir.

Gözetim: LDS li tüm bireyler, çıkan aortun durumunu izlemek için sık aralıklarla ekokardiyografi gerektirir. Servikal omurga instabilitesi ve şiddetli veya ilerleyici skolyozu olan bireyler bir ortopedist tarafından takip edilmelidir.

Kaçınılması gereken etkenler/durumlar: Temas sporları, rekabetçi sporlar ve izometrik egzersiz; migren baş ağrısının tedavisi için dekonjestanların veya triptan ilaçların rutin kullanımı dahil olmak üzere kardiyovasküler sistemi uyaran ajanlar; eklem yaralanmasına veya ağrıya neden olan aktiviteler; tekrarlayan pnömotoraks, bir dirence karşı nefes alma (örneğin, üflemeli bir enstrüman çalma) veya pozitif basınçlı ventilasyon (örneğin, SCUBA dalışı).

Genetik danışma: LDS, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. LDS teşhisi konan bireylerin yaklaşık %25 inin etkilenmiş bir ebeveyni vardır; probandların yaklaşık %75 i de novo patojenik bir varyantın sonucu olarak LDS ye sahiptir . LDS li bir bireyin her çocuğunun patojenik varyantı ve bozukluğu kalıtım yoluyla alma şansı %50 dir. Ailede patojenik varyant biliniyorsa, yüksek LDS riski taşıyan bir hamilelik için doğum öncesi test yapmak mümkündür.

Fizik tedavi bu hastalığa karşı neler yapabilir?

Servikal omurga instabilitesine karşı gerekli prosedürleri sağladıktan egzersiz ve manuel terapi yapılabilir. Kardiyak sorunları için doktor takibi ile birlikte egzersiz yaptırılabilir.

Hazırlayan: Fzt. Sefer Ali İnanıcı

Referans 
Loeys BL, Dietz HC. Loeys-Dietz Syndrome. 2008 Feb 28 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301312.

Daha fazla oku: Cri du Chat Sendromu Nedir?