Marfan Sendromu



Marfan sendromu, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve gücünü kazandırmaya yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Marfan sendromlu çoğu insan, anormal geni, bozukluğu olan bir ebeveynden miras alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı 50-50'dir. Marfan sendromu olan kişilerin yaklaşık %25'inde anormal gen, anne veya babadan gelmemektedir.

Belirtileri nelerdir?

Gövdeye kıyasla kol ve bacaklar uzundur. El veya ayak parmaklarının oldukça ince ve uzundur. Yüzü uzun ince çıkıntılı kulaklar,alın ve çene de asimetri mevcuttur. Şaşılık,Kardiyovasküler hastalıklar, Omurga eğriliği, Kalça deformitesi vardır. 
 
Risk faktörleri nelerdir?

Marfan sendromu erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında görülür. Genetik bir durum olduğu için, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Fizik tedavi etkili mi?

Kardiyovasküler problemler için çocuklara verilen egzersizler ile nispeten bir iyileşme sağlanabilir.Omurga eğriliği için verilen egzersizler ortezlerden daha etkili olmakla birlikte iyileşme döneminde etkilidir. Asimetrik yüz için propriyoseptif nöromusküler fasilitasyon egzersizleri verilebilir.Şaşılık için sadece gözümüzü hareket ettirerek  kalem ve parmak takibi verilebilir.   

Hazırlayan: Fzt. Sefer Ali İnanıcı

Daha fazla oku: Cri du Chat Sendromu Nedir?

Özet

Marfan sendromu, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve gücünü kazandırmaya yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Marfan Sendromu