Spinal Musküler Atrofi (SMA)



Spinal Musküler Atrofi (SMA), nörodejeneratif bozukluklar ve motor nöron hastalıkları kapsamındaki genetik bir durumdur. Omurilikteki istemli kas hareketinin kontrolünü etkileyen alfa motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalık dünyada 10.000 doğumda yaklaşık 1 prevalansı olan otozomal resesif bir durumdur. SMA tipinin sınıflandırılması, başlangıç yaşına ve elde edilen en yüksek motor fonksiyon seviyesine bağlıdır.

SMA, SMN (Survival Motor Neuron) adı verilen motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bu protein normal motor fonksiyon için gereklidir ve eksikliği SMN1 geninin 5. kromozomundaki genetik kusurlardan kaynaklanır. Komşu SMN2 geni, SMN1'in bazı işlevlerini telafi edebilir ve bu da bazı ilaç şirketlerinin SMN2'nin etkisini artırabilecek bir ilaç geliştirmeye çalıştığı yerdir.

SMA Tipleri:

SMA tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı): Altı aylıktan küçük bebekleri etkiler ve hastalığın en şiddetli türüdür. Desteksiz oturmak asla başarılamaz. Derin hipotoni, simetrik flaksit paraliz, uzuvların yerçekimine karşı hareketlerinde azalma ve baş kontrolünün olmaması ile karakterizedir.

SMA tip II: 7 ila 18 aylık bebeklerde gelişir. Tip I'den daha az şiddetlidir ve çoğu çocuk uzun bir hayat yaşayabilir. Bu çocuklar desteksiz oturma becerisi kazanabilir ancak bağımsız yürüyemeyebilir. Eklem kontraktürleri ve kifoskolyoz, üst ekstremitelerde titreme ile karakterizedir.

SMA tip III (Kugelberg-Welander hastalığı): 18 aylıktan sonra ortaya çıkar ve çocukları etkileyen en az şiddetli tiptir. SMA tip III, durumun ilk semptomlarının ortaya çıktığı zamana göre (3 yaşından önce veya sonra olarak) iki alt kategoriye ayrılmıştır: SMA IIIa ve SMA IIIb.

SMA tip IV: Bu tip SMA hastaları yetişkinlikte teşhis edilir ve sadece hafif problemlerle ortaya çıkarlar.

Değerlendirme

-Altı Dakika Yürüme Testi (6MWT): Altı Dakika Yürüme Testi, ayaktan SMA hastalarında güvenle yapılabilir. Bu hasta popülasyonunda yorgunlukla ilişkili değişiklikleri saptadığı kanıtlanmıştır.

-SMA için Revize Hammersmith Ölçeği (RHS): Ağırlıklı olarak SMA tip 2 ve 3 olan hastalarda kullanılır. RHS, çok küçük çocuklardan yetişkinlere kadar geniş bir SMA yelpazesinde çeşitli fonksiyonları saptamak için tasarlanmıştır.

-SMA için Revize Üst Ekstremite Modülü (RULM): Spinal Musküler Atrofisi olan hastalarda üst ekstremite fonksiyonu için özel olarak tasarlanmış ölçektir.

- Dünya Sağlık Örgütü Gelişimsel Kilometre Taşları: DSÖ ölçekleri, çocuğun büyümesini ve motor gelişimini tek bir referansta ele almayı amaçlar. Protokolün son hali altı maddeden oluşmaktadır: "Desteksiz oturma", "Emekleme", "Yardımlı ayakta durma", "Yardımlı yürüme", "Yalnız ayakta durma" ve "Yalnız yürüme".

Tedavi

SMA’da, kişinin kaslarını hızlı şekilde kötüye gitmekten ve kontraktür gelişiminden korumak için kesin tanı ve kapsamlı bir fizyoterapi gerekir. SMA yönetimi; rehabilitasyon, omurga yönetimi, ortopedi, beslenme ve gastrointestinal yönetimi içermesi gereken çok disiplinli geniş bir ekibe ihtiyaç duyar.

Tıbbi Yönetim:

-Riluzol gibi nöroprotektif ilaçlar, enerji metabolizmasını iyileştiren ilaçlar ve spinal motor nöronun gen ekspresyonunu etkileyen ilaçlar
-Gen tedavisi: Tıbbi tedavideki gelişmelerle birlikte, SMN1 geninin yerine viral vektörler kullanılarak SMA için gen tedavisi yaklaşımları denenmektedir.
-Kök Hücre Tedavisi: SMA tedavisinde hücresel replasman stratejisi. Hücre değişimi in vitro olgunlaşmaya uğramış kök hücre türevi hücrelerin transplantasyonu veya MSS'de endojen kök hücrelerin aktivasyonu ile sağlanabilir.

Fizik Tedavi

Fizyoterapide SMA hastasının değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır. Temel fonksiyona, eklem hareket açıklığına ve kas gücüne bakmak, fizyoterapistin durumdaki ilerlemeyi takip etmesine yardımcı olacaktır.
Ortez, splintleme, bantlama, egzersiz, aktivite gibi yöntemler SMA’da fizik tedavi başlığı altında toplanabilir.

Solunum Terapisi

Spinal Musküler Atrofisi olan çocukların ve yetişkinlerin çoğu, kas fonksiyon kaybı nedeniyle pulmoner tedaviye ihtiyaç duyacaktır. SMA'lı bir hastada solunum yetmezliği olduğunda, non-invaziv pozitif basınçlı ventilasyona (NIV) nakledilmeleri gerekir. Bunun mümkün olan en iyi şekilde uygulanabilmesi için, pulmoner komplikasyonların değerlendirilmesi ve yönetimine bir solunum fizyoterapisti dahil edilmelidir.
-Solunum yolu temizliği için iyi bir yöntem öksürük yardımıdır. Bunun yanında aspirasyon yöntemi ve yüksek frekanslı oskültasyon sekresyon temizliği için kullanılabilir.
-Noninvaziv pozitif basınçlı ventilasyon (NIV) solunum yetmezliği veya göğüs duvarı distorsiyonunu önlemek için kullanılmalıdır.
-Devamlı pozitif hava yolu basıncı (CPAP) sadece NIV tolere edilmediğinde veya kronik solunum yetmezliğinin tedavisinde kullanılmalıdır.

Hazırlayan: Fzt. Ayşe Demirtaş

Referans
Finkel, R. S., et al. (2018). "Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics." Neuromuscul Disord 28(3): 197-207.
Darras BT, Markowitz JA, Monani UR, De Vivo DC. Chapter 8—Spinal Muscular Atrophies. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015. p. 117–45

Daha fazla oku: Duschenne Muskuler Distrofi

Özet

Spinal Musküler Atrofi (SMA), nörodejeneratif bozukluklar ve motor nöron hastalıkları kapsamındaki genetik bir durumdur. Omurilikteki istemli kas hareketinin kontrolünü etkileyen alfa motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterizedir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)