Down Sendromu (DS), kromozomal bir değişikliktir. Kromozomlar, vücudun her hücresinde bulunan ve genetik materyal içeren ve göz renginizden boyunuza kadar her şeyi belirlemekten sorumlu yapılardır. Tipik olarak, her hücrede yarısı her bir ebeveynden gelen 23 çift kromozom bulunur.  Down Sendromu nda veya diğer adıyla Trizomi 21 de genetik düzensizlik sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunur ve bunun sonucu olarak ortaya genetik bir bozukluk çıkar. Değişen kromozom sayısı, Down sendromlu popülasyonda ortak fiziksel özelliklere yol açar. 
 

Her biri kendi zorlukları ve bireysel varyasyonu olan üç tür Down Sendromu vardır. Bu üç tür, Trizomi 21 (%95), Translokasyon (%3-%4) ve Mozaizmdir (%1). Hangi tür olursa olsun, bu kişilerin tipik olarak genç yaşta da genel sağlıkları kötüdür ve down sendromlu olmayanlara kıyasla yaşlandıkça daha fazla sağlık problemi, hareketlilik kaybı ve artan ikincil komplikasyonlar sergilerler. Sonuç olarak, Down sendromlu kişiler ve aileleri sıklıkla fizyoterapi de dahil olmak üzere bir dizi sağlık hizmeti almak durumunda kalır. 

Fiziksel Belirtiler:

-Gelişim geriliği

-Başın arkasında düzlük

-Anormal kulaklar

-Geniş düz yüz

-Çekik gözler

-Epikantik kıvrımlı göz kapağı

-Kısa burun

-Küçük ve kemerli damak

-Büyük buruşuk dil

-Diş anomalileri

-Kısa ve geniş eller

-Elde simian çizgi

-Bir kaburganın tek taraflı veya iki taraflı yokluğu

-Konjenital kalp hastalığı

-Bağırsakta tıkanıklık

-Büyük kolon

-Göbek fıtığı

-Anormal pelvis

-Azaltılmış kas tonusu

-Büyük ayak parmakları

Down sendromunun kendisi tıbbi bir durum olmayıp sadece insan formunun yaygın bir varyasyonu olmasına rağmen, Down sendromlu kişilerin sıklıkla yaşadığı birçok tıbbi durum vardır. Bunlar şunları içerir:

-Öğrenme güçlüğü

-Kötü bir kalp sağlığı

-Tiroid disfonksiyonu

-Diyabet

-Obezite

-Sindirim problemleri

-Düşük kemik yoğunluğu

-İşitme ve Görme kaybı

-Demans ve Alzheimer hastalığı

-Depresyon

-Lösemi

Down Sendromlu Kişilerde Görülen Fiziksel Problemler

Ligamentlerde gevşeklik: Bu kişilerin fazla bir hareket aralığına izin veren elastik eklemleri vardır. Bu bir problem gibi görünmese de eklemlerin daha az stabil olmasına, kontrol edilmesinin zor olmasına ve dengeyi etkilemesine neden olabilir.

Düşük Kas Tonusu: Down Sendromu’nun yaygın bir semptomu, uzuvların "gevşek" görünümüdür, istirahat halindeki kaslarda çok az tonus olması durağan dengeyi etkiler. Bu gevşeklik zamanla düzelir, ancak ilk yıllarda dengeyi büyük ölçüde etkileyebilir.

Yavaş Hareket Hızı: Down sendromlu kişiler genellikle diğer akranlarından daha yavaş tepkiler verir ve yavaş hareket eder. Bu nedenle de denge problemi yaşayabilirler.

Beyin Boyutundaki Farklılıklar: Down sendromlu kişiler tipik olarak, daha küçük beyinciklere sahiptir. Küçük boyut, işlevini etkiler, denge reflekslerini sınırlar. Beynin diğer kısımları da daha küçüktür ve istemli faaliyetlerde, yürüme tekniğinde ve koordinasyonda sorunlar yaratır. 

Zayıf Duruş Kontrolü: Tipik olarak Down sendromlu bir kişinin duruşu kamburdur. Bu, başın ve vücudun pelvisin üzerine oturmasını önler. Duruş, vücudun duyusal sisteminden beyne gönderilen yanlış mesajlardan etkilenir. Bu durum kişileri değişen ortamlara uyum sağlama veya önceden tahmin edilen ayarlamalar yapma konusunda daha az yetenekli hale getirir.

Down Sendromlu Çocuklarda Gelişimsel Dönüm Noktaları

Down sendromlu çocuğun düşük kas tonusu ve gevşek eklemleri gibi fiziksel özellikleri, hareket hızını etkileyebilir veya gelişimsel dönüm noktasının zamanını değiştirebilir. 

Fizyoterapinin amacı, gelişmeyi hızlandırmak değildir. Sadece optimal hareket kalıplarının gelişimini kolaylaştırmaktır. Çocuğun kapasitesine ve gösterdiği uyuma bağlı olarak, fonksiyonel olmayan yürüme, postür bozukluğu vb. durumlar meydana gelebilir. 

Gelişimsel dönüm noktalarına odaklanan fizyoterapi seansları, her çocuğun mevcut gelişim düzeyine göre özel olarak uyarlanmalıdır. Çocuğun yeteneklerini gözlemlemek ve daha sonra hangi becerilerin öğrenilmesi gerektiğini belirlemek önemlidir. Her insan farklı olduğu için beceriler çocuğun en iyi öğrendiği şekilde öğretilmelidir. Görevlerin daha küçük parçalara bölünmesi ve bireysel öğrenme stilleri ile fiziksel yapıya göre farklı yöntemlerle uygulanması önemlidir. 

Hazırlayan: Fizyoterapist Ayşe Demirtaş

Down Syndrome Medical Interest Group. PCHR insert for babies born with Down syndrome. Nottingham: Down Syndrome Medical Interest Group. www.healthforallchildren.com/wp-content/uploads/2013/04/A5-Downs-Instrucs-chartsfull-copy.pdf
National Down Syndrome Society. Down syndrome fact sheet. www.ndss.org/wp-content/uploads/2017/08/NDSS-Fact-Sheet-Language-Guide-2015.pdf

Daha Fazla Oku: Down Sendromlu Çocuklarda Ortez İhtiyaçlarını Belirlerken Nelere Dikkat Edilmeli?