Spina Bifida - 1

Ayşe DEMİRTAŞ May 2023

Genel olarak nöral tüp defekti olarak da bilinen spina bifida, alt nöropor kapanmadığı durumda oluşur. Ancak kapalı nöroporun açılmasıyla oluşan vakalar da mevcuttur. Gelişen omurlar, tamamlanmamış bir nöral tüpün etrafını kapatmaz ve bu da tüpün distal ucunda kemik defektine neden olur. Spina bifidanın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı bireyleri yatkın hale getirebilecek genetik, çevresel ve beslenme faktörleri durumla ilişkili olabilir. En sık araştırılan faktör, düşük seviyelerdeki maternal folik asit ilişkisidir. Folik asit, birçok gıdada bulunan bir vitamindir ve takviye gıda olarak da bulunabilir. Fetal hücre ve dokuların gelişiminde ve oluşumunda rol aldığı düşünülür, bu nedenle folik asidin gebe kalmadan önceki aylarda ve ayrıca hamilelik sırasında günlük olarak alınması önerilir. 
 

 

Spina Bifida Occulta, meningeal kesesi olmayan, iyi huylu ve kapalı arka vertebral kusur olarak tanımlanır; yeri genelde lomber-sakral omurgadadır. Genellikle asemptomatiktir ancak gizli spinal disrafizm ile ilişkili olabilir.

Meningosel, omurilik elemanlarının meningeal keseye ekstrüzyonu olmayan kapalı bir nöral tüp defektidir. Konumu servikal, torasik, lomber veya sakral omurgada olabilir. Motor eksiklikler myelomeningoselden daha azdır; yapısal beyin anomalileri ve Chiari II malformasyonu daha az ihtimalle görülür.

Myelomeningosel, açık nöral tüp defekti ve omurilik elemanlarının meningeal keseye ekstrüzyonu olarak tanımlanır; konumu servikal, torasik, lomber veya sakral omurgada olabilir. Lezyon nörojenik bağırsağa, paraplejiye ve duyusal kayba yol açabilir.

Spina Bifida Occulta belirtileri: Alt sırtta çöküntü veya gamze, küçük siyah bir tüy parçası, yumuşak yağ birikintileri, koyu kırmızı-mor maküler lezyonlar

Spina Bifida Meningosel belirtileri: Omurganın dışına taşan kesemsi kist

Spina Bifida Occulta ve Meningosel genellikle nörolojik defisitler göstermezler; ancak lezyonun düzeyine bağlı olarak bağırsak ve mesane inkontinansı mevcut olabilir.

Omurga Bifida Myelomeningosel daha ciddi bozukluklara neden olur: Flaksid veya spastik felç, mesane inkontinansı, kas-iskelet sistemi deformiteleri (skolyoz, kalça displazisi, kalça çıkığı, çarpık ayak, kalça-diz kontraktürü), tip I veya II Arnold Chiari malformasyonu ile hidrosefali, gövde hipotonisi, gecikmiş otomatik duruş reaksiyonları

Teşhis

-Doğumdan önce:

-16 veya 18 haftalık hamilelikte alfa-fetoprotein kan testi.

-Alfa-fetoproteindeki artışın nedenini daha fazla belirlemek için amniyosentez yapılabilir.

-Omurganın ultra sesi.

Doğumdan sonra:

-Röntgen, MRI, CT taraması.

-Fizik muayenede meningosel ve myelomeningosel görülebilir

Etiyoloji

Patoloji: Nöral oluk, gebe kaldıktan 20 gün sonra nöral tüpü oluşturmak üzere gelişir. Normal gelişimde üst ucun 25. günde ve alt ucun 27. günde kapanması beklenir. Üç etken nöral tüpün anormal kapanmasına neden olabilir. Hyaluronik asit matrisi veya aktin mikrofilamentlerinde erken dönemde anormallikler varsa, nöral tüp kapanmaz. Kaudal uç üzerinde aşırı büyüme meydana gelirse, nöral tüp kapanmaz, ancak bu daha sonraki gelişimde meydana gelir. Tüpün düzgün bir şekilde kapanmaması için son şans, kapanma sırasında hücreleri tipik olarak bir arada tutan glikoproteinlerin tüpe birbirine yapışmaması durumunda ortaya çıkar.

Spina bifidanın bilinen kesin bir nedeni yoktur, ancak potansiyel risk faktörleri olabilecek çeşitli çevresel ve genetik faktörler vardır.

Annenin beslenmesi: Günlük folik asit alımı 400 µg dan azsa. Vitamin A, valproik asit, solventler, kurşun herbisitler, glikol eter, klomifen, karbamazepin, aminopterin, alkol miktarında artış.

Genetik: Ebeveynlerin zaten nöral tüp defekti olan bir çocuğu varsa, insidans oranı 20 kat artar. Afrikalı-Amerikalılara kıyasla, Kafkasyalılarda daha sık görülür.

Çevresel faktörler: Radyasyon ve virüslerin fetüsün gelişimi üzerinde etkisi olabilir

Belirtiler

Spina Bifidalı çocuklarda hafiften şiddetliye kadar değişen çeşitli semptomlar olabilir. Ana semptomlar şunları içerir:

Bilişsel semptomlar: Spina bifida, gelişen omurga ve omurilikle ilgili sorunlar nedeniyle oluştuğundan, bunun beynin gelişimi üzerinde bir etkisi olabilir. Spesifik olarak beynin hafıza, öğrenme, konsantrasyon, anlama ve dil işleviyle ilgili alanları etkilenebilir. Çocuklar, iyi bir görsel ve fiziksel koordinasyonun gerekli olduğu işlevler gibi karmaşık motor görevlerde de zorluk çekebilir. Spina bifida ile doğan 10 çocuktan 6 sı normal zeka seviyelerine sahip olabilir, ancak bunların da yaklaşık yarısı öğrenme güçlüğüne sahip olabilir. 

Hareket semptomları: Omurilik, kaslar ve eklemler tarafından yapılan hareketleri kontrol etmek için bilginin beyne yukarı ve aşağı gitmesine izin verir. Spina bifidanın belirli türlerinde omurilik ve sinirler tehlikeye girebileceğinden, kas kontrolü ve eklem hareketi ile ilgili sorunlar olabilir. Bazı durumlarda, özellikle ayaklarda olmak üzere şekilsiz kemik gelişimi ve skolyoz görülebilir.  Spina bifidanın bazı formlarında omurilik sinirleri hasarlanabileceğinden, pelvik bölge ve bacaklarda buna bağlı olarak duyusal kayıp olabilir. Ayrıca bu durum pozisyon değiştirme ihtiyacı hissetmeyen bebeklerde bası yaraları ve ciltte bozulma gibi sorunlara neden olabilir.

İnkontinans (mesane ve bağırsak): Omurilikten geçen bazı sinirler mesane ve bağırsağı inerve eder ve buradaki kasların vücutta idrarı ve dışkıyı tutmak için kasılmasını sağlar. Sonuç olarak, spina bifida ile doğan çocukların çoğu, bir dereceye kadar idrar ve bağırsak inkontinansı yaşayacaktır.

Eşlik eden hastalıklar:

Osteopeni veya osteoporoz: Bu bireylerin birçoğunun aktivite düzeylerinin azalması nedeniyle, kemik yoğunluğunda bir azalma olur bu da onları kırık riskine sokabilir.

Obezite: Azalmış aktivite ve hareketsiz yaşam tarzı nedeniyle meydana gelebilir.

Komplikasyonlar: Gergin omurilik sendromu, idrar yolu enfeksiyonu, dekübit ülser.

Ayırıcı Tanı

Omurga segmental disgenezi: Genellikle torakolomber veya üst lomber omurgada bir spinal segmente lokalize olan konjenital akut açılı kifoz veya kifoskolyoz ile karakterize sporadik bir bozukluk.

Kaudal regresyon sendromu (sakral agenezi): Maternal diyabetle ilişkili, sakral veya lumbosakral omurgayı etkileyen nadir bir bozukluk.

Çoklu Vertebral Segmentasyon Bozukluğu: Kısa gövde cüceliği, vertebral kolonun çoklu segmentasyon anomalileri ve kıyı anomalileri ile karakterize otozomal resesif bozukluk.

VACTERL (vertebral anormallikler, anal atrezi, kardiyak anormallikler, trakeo-özofageal fistül veya özofagus atrezisi, renal agenezi ve displazi ve uzuv kusurları): Vertebral, anal ve kardiyak dahil olmak üzere çoklu orta hat konjenital anomalilerinin rastgele olmayan bir birlikteliği kusurlar; trakeo-özofageal fistül, böbrek anomalileri ve uzuv anomalileri.

Hazırlayan: Fizyoterapist Ayşe Demirtaş
Lundy-Ekman L. Neuroscience: Fundamentals for Rehabilitation. 3rd edition. St. Louis: Saunders, 2007.
Burke R, Liptak GS. Providing a primary care medical home for children and youth with spina bifida. Pediatrics. 2011 Dec 1;128(6):e1645-57.

Daha Fazla Oku: Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Paylaş:

Yorumlar (0)

Bu yazıya henüz yorum yapılmamış.

bu içerikleri beğeneceğinizi düşünüyoruz

Campus Online Kariyer Rehberi

Fizyodemi

Daha fazla benzer içerikten haberdar olmak için abone olun

Size özel bir deneyim sunmak için yasal düzenlemelere uygun çerezler(cookies) kullanıyoruz. Detaylı bilgiye Gizlilik ve Çerez Politikası sayfamızdan erişebilirsiniz.