Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), vücudun çeşitli bölgelerinde ilerleyici kas dokusu kaybı ve dokunma hissi ve propriyosepsiyon hissinin kaybıyla karakterize periferik sinir sisteminin kalıtsal motor ve duyusal nöropatisidir . Bu hastalık, yaklaşık 2.500 kişiden birini etkileyen en yaygın kalıtsal nörolojik bozukluktur.

Şu anda, bu bozukluğun işlevini sürdürmeye odaklanan tedavi edici tedavisi yoktur. CMT daha önce kas distrofisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmıştır.

CMT neden olur?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, nöronal proteinlerde kusurlara neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır.  Bu genetik mutasyonlar kişide sinir sistemi hasarı ortaya çıkartır. Sinir sisteminde oluşan bozulmalardan dolayı kişide uyuşma güçsüzlük ortaya çıkar.

CMT’nin ilerlemesi nasıldır?

CMT’nin türüne bağlı olarak, başlangıç ​​doğumdan yetişkinliğe kadar olabilir ve ilerleme tipik olarak yavaştır. CMT genellikle yaşamı tehdit etmez ve beyni nadiren etkiler. Her ne kadar ölümcül olmasa da günlük yaşam aktivitelerini kısıtlar ve kişi terapi görmelidir.

CMT’nin belirtileri nedir?

• İlk belirtiler arasında ayak parmağı yürüme, sık sık ayağa kalkma, ayak bileği burkulmaları, sakarlık ve ayaklarda veya ellerde “yanma” veya karıncalanma hissi olabilir.
• Yüksek kemerler ve çekiç parmaklar gibi yapısal ayak deformiteleri yaygındır, ancak bazı kişilerin düz ayakları vardır.
• Alt bacaklarda ve ayaklarda kas kaybı ilerledikçe ayak düşmesi, zayıf denge ve yürüme sorunları ortaya çıkar. .
• Fermuarları ve düğmeleri kullanmak gibi el becerisini içeren görevlerde zorluk çeker ve genellikle bunun sebebi ellerdeki kas kaybına yorulur.
• Anormal his, hafif dokunma hissi, sıcak / soğuk arasında ayrım yapamama ve propriyosepsiyon kaybı veya kişinin vücudunun uzayda nerede olduğunu hissedememesi de yaygındır ve birçok insan nöropatik, kas veya eklem ağrısı yaşar.
• Soğuk, soğuk ve / veya sıcak sıcaklıklar için zayıf tolerans tipiktir. Çoğu insanın kronik olarak soğuk elleri ve ayakları vardır.
• Ek semptomlar arasında parmaklarda bükülme, kontraktürler, titreme, diz ve / veya kalça sorunları, kramplar, tenar kası atrofisi (başparmak ve işaret parmağı arasındaki kasların zayıflığı), kas güçsüzlüğü ve el gücü kaybı, kronik yorgunluk, uyku apnesi, nefes zorluklar, yutma güçlükleri, reflekslerin olmaması veya azalması, zayıf dolaşım, skolyoz, kifoz ve işitme kaybı.
• CMT’ye sahip olmanın psikolojik etkisi yıkıcı olabilir, sinirlilik, depresyon, anksiyete, izolasyon, zevk kaybı, kilo alımı veya kaybı ve umutsuzluk, değersizlik veya suçluluk duygularına yol açabilir.
• Bir CMT teşhisi , kas fonksiyonu ve atrofisinin klinik değerlendirmesini, duyusal tepkilerin test edilmesini ve elektromiyografik ve sinir iletim çalışmalarını içerir.

CMT tedavisi var mı?

CMT için herhangi bir ilaç tedavisi olmamasına rağmen, fizik tedavi orta düzeyde aktivite (ancak aşırı efor değil) kas gücünü, dayanıklılığı ve esnekliği korumaya yardımcı olabilir. AFO’lar (ayak bileği-ayak ortezleri) ve özel yapım ayakkabılar gibi mekanik destekler, yürüyüşü ve dengeyi geliştirebilir. Tıbbi olarak endike olduğunda, ortopedik cerrahi deformiteyi düzeltebilir ve hareketliliği ve işlevi sürdürmeye yardımcı olabilir. Mesleki terapi ve uyarlanabilir cihazlar, insanların günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olabilir. 

CMT’de fizik tedavi ne için kullanılır?

CMT hastalığının tedavisinde amacımız zayıflayan kasların gücünü korumak, eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunu önlemek veya azaltmak ve genel vücut kondisyonunu sağlayarak kişileri günlük yaşam aktivitelerini sağlayabilir duruma getirmektir. Ayrıca kullanılacak AFO’nun belrlenmesi kişiye özel fonksiyonel egzersizlerin belirlenmesi ve egzersiz reçetesinin yazılması kişinin fizyoterapiste danışması gerekmektedir. 

Hazırlayan: Fzt. Sefer Ali İnanıcı