Duschenne Muskuler Distrofi

 

Duchenne kas distrofisine, kas özelliklerinin korunmasından sorumlu olan distrofin üreten gendeki bir mutasyon neden olur. Duchenne müsküler distrofisi, 3500-6000 canlı erkek doğumda 1 insidansı olan nadir bir hastalıktır. Distrofin eksikliği, daha sonra bağ dokusu ve yağ haline gelen kas liflerinin ilerleyici bir dejenerasyonuna yol açar. Ana semptomlar, kademeli olarak fonksiyon ve bağımsızlık kaybına yol açan kas zayıflığı ve hastalığın ileri evrelerinde, solunum sisteminin tehlikeye girmesidir. 

Hastalığın patokinezyolojisi

 

Geçiş aşaması

Yukarıda sayılan kaslarda güçsüzlük ilerler. Yerçekimi çizgisi aynı anda diz ekleminin önünde ve kalça ekleminin arkasında ve lateralinde olmalıdır.

 

Değerlendirme

Uluslararası İşlevsellik Sınıflandırması, Engellilik ve Sağlık ve bakım sürekliliği genelinde multidisipliner değerlendirme, rehabilitasyon müdahalelerine rehberlik etmede önemini korumaktadır.

North Star Ambulatory Assessment, Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olan ayaktan çocuklarda fonksiyonel motor yetenekleri ölçmek için kullanılan 17 maddelik bir derecelendirme ölçeğidir. Genellikle hastalığın ilerlemesini ve tedavi etkilerini izlemek için kullanılır.

Kas-iskelet sistemi yönetimi (kontraksiyon ve deformiteninin önlenmesi)

Öngörülen koruyucu kas-iskelet sistemi yönetimi, kontraktür ve deformiteyi önlemek ve en aza indirmek için kas uzayabilirliğini, eklem hareketliliğini ve simetriyi korumaya odaklanır ve tüm aşamalarda bakımın bir bileşeni olmalıdır. DMD de eklem kontraktürleri ve azalan kas uzayabilirliği, tam aktif eklem EHA eksikliği, statik konumlandırma ve eklemler arasında dengesiz kas zayıflığı dahil olmak üzere etkileşimli faktörlerden kaynaklanır.

Kontraktürleri önlemek ve en aza indirmek için germe, hipoekstansiyon riski altında olduğu bilinen eklemler ve kas grupları (Ayak bileği, diz, kalça) için haftada en az 4 ila 6 gün yapılmalıdır.  Germe sırasında, manuel terapi tekniklerini dahil edilmeli, ağrının ortaya çıkmasından kaçınılmalı ve pasif ROM da azalma meydana gelmeden önce, optimal konumlandırma desteği, splintleme ve ortotik müdahale kullanımı ile birlikte bir germe programı oluşturulmalıdır.

Gece kullanımının progresif plantarfleksiyon kontraktürlerini önlediği ve en aza indirdiği gösterilmiş ve yaşam boyunca uygun olduğu gösterilmiş olan istirahat veya germe ayak bileği ortezleri (AFO lar) gereklidir. 

Önleyici Germe Gerektiren Kaslar ve Yapılar

 

Egzersiz ve aktivite düzeyleri

Kas aktivitesinin yararlı ve zararlı etkileri arasındaki denge tam olarak anlaşılmamıştır. Belirli miktarlarda kas aktivitesinin kullanılmama atrofisini önlemede, artık gücü korumada, aktif hareketin potansiyel trofik etkilerini sağlamada veya sürdürmede ve fonksiyonel durum ve esnekliği korumada faydalı olduğu varsayılır ancak eksantrik kas aktivite ve maksimum veya yüksek dirençli egzersizin zararlı olduğuna inanılıyor ve potansiyel kasılma kaynaklı kas lifi yaralanması nedeniyle yaşam süresi boyunca uygun değildir. DMD de egzersizin optimal tipi, sıklığı ve yoğunluğu ile ilgili ayrıntılar kesin olarak bilinmemektedir. 

Bireyselleştirilmiş değerlendirme ve aktivite seviyelerinin izlenmesi önemlidir. Belirli bir aktiviteden sonraki 24 saatlik periyotta belirgin kas ağrısı veya miyoglobinüri, aşırı eforun ve kasılmaya bağlı yaralanmanın bir işaretidir ve oluşursa aktivite değiştirilmelidir.

Hazırlayan: Fzt. Nida Müdüroğlu

Referanslar
Case, L. E., Apkon, S. D., Eagle, M., Gulyas, A., Juel, L., Matthews, D., Newton, R. A., & Posselt, H. F. (2018). Rehabilitation Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics, 142(Suppl 2), S17–S33. https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333D 

Daha fazla oku: Pediatrik Romatizmal Hastalıklar İçin Fiziksel Aktivite